17 апреля 2013 года в составе санатория «Тульпес» был создан Реабилитационный центр для взрослых пациентов, больных гемофилией.

Это единственный центр такого типа в Восточной Европе, который предназначен для людей, болеющих крайне редким и тяжелым генетическим заболеванием. Благодаря навыкам и медицинским знаниям всех работающих в санатории «Тульпес» специалистов, для этого проекта было получено финансирование из частных иностранных фондов (для оборудования медицинской базы и обучения специалистов по уходу за здоровьем). В течение нескольких лет общественное учреждение санаторий Бирштонаса «Тульпес» копило знания и опыт по восстановлению и улучшению биопсихосоциальных функций и реабилитации больных гемофилией в сотрудничестве со специалистами разных областей, организацией пациентов и различными организациями и фондами поддержки лечения гемофилии. В результате была подготовлена база: оборудованы адаптированные кабинеты кинезитерапии, физиотерапии и другие. Подготовлены члены реабилитационной команды: врачи-терапевты, реабилитологи, кинезитерапевты, медсестры, психолог и другие, которые стажировались не только в Литве, но и в Эстонии, Канаде. Создана команда консультантов: гематологи, хирурги-ортопеды, одонтологи, гастроэнтерологи. Для пациентов, больных гемофилией, их близких, проживающих в Литве и за рубежом (в Белоруссии, Латвии, Эстонии) всегда обеспечен доступ к комплексной медицинской реабилитации, организуются оздоровительные лагеря. Благодаря проделанной работе, санаторий «Тульпес» известен в Восточной и Западной Европе.

 

Гемофилия (МКБ D66, D67) – приобретенное, связанное с Х-хромосомой, наследуемое рецессивным способом нарушение свертываемости крови, которому свойственен дефицит плазменных факторов свертывания:

• Дефицит фактора VIII обуславливает гемофилию типа А (ГА)
• Дефицит фактора IX – гемофилию B (ГВ).

 

Врожденная ингибиторная гемофилия – это гемофилия А или В, в течение которой появляются антитела против назначенного для лечения этих пациентов концентрата VIII или IX факторов свертывания крови (далее – антитела). Появившиеся антитела нейтрализуют действие назначенных для лечения гемофилии факторов свертывания VIII или IX, поэтому лечение кровотечений обычными дозами концентратов факторов VIII или IX становится неэффективным.

Эпидемиология. Гемофилия А (ГА) и гемофилия В (ГВ) являются наиболее распространенными врожденными коагулопатиями. Заболеваемость ГА достигает 1:10 000, ГВ –1:100 000 новорожденных мужского пола. В настоящее время в мире число больных достигает 400 000. В Литве насчитывается 149 пациентов: 129 из них была диагностирована ГА и 20 ГВ.

 

Дефектный ген гемофилии наследуется от матери – носительницы гена гемофилии, которая патологический ген, находящийся в Х-хромосоме, передает своим сыновьям.
Антитела, нейтрализующие фактор свертывания VIII, определяются у 20-30 % больных с тяжелой формой гемофилии А и 1-3 % больных с тяжелой формой гемофилии B. Очень редко антитела могут быть определены у больных гемофилией A легкой или средней формы тяжести.

Антитела обычно появляются в раннем детстве после первых 10-20 доз концентрата фактора VIII или IX. Самой важной причиной, обуславливающей появление антител, является тип мутации гена VIII фактора свертывания крови (крупные делеции или инверсии гена). Другие факторы, связанные с появлением антител: ранний возраст, когда назначается первая доза концентрата фактора (особенно если в первый раз фактор назначается детям младше 6-месячного возраста), индивидуальный генетический иммунологический ответ, раса.

Классификация в зависимости от концентрации в плазме пациента недостающего фактора свертывания (VIII или IX) выделяются три формы тяжести гемофилии:

ТЯЖЕЛАЯ:

• Активность фактора в плазме < 1 %
• Свойственны спонтанные кровотечения

 

СРЕДНЕЙ ТЯЖЕСТИ

• Активность фактора в плазме от 1 до 5 %
• Кровотечения после небольших травм и редкие спонтанные кровотечения

 

ЛЕГКАЯ

• Активность фактора в плазме 5-40 %
• Кровотечения после больших травм, хирургических процедур

Клиника

Симптомы ГА и ГВ клинически не отличаются. Для данного заболевания свойственны спонтанные (самопроизвольные, без всякой травмы) и посттравматические кровотечения. Чаще всего встречаются кровотечения в суставы – 70-80 %, в мышцы и мягкие ткани – 10-20 %, другие тяжелые кровотечения 5-10 %. Для ингибиторной гемофилии свойственен обычный для гемофилии характер кровотечения (кровоизлияние в суставы, мышцы, реже – подкожные гематомы, гематурия, кровотечение из желудочно-кишечного тракта), но не достигается никакого лечебного эффекта от адекватных доз концентратов факторов (фактора свертывания крови VIII у пациента, больного гемофилией А, или фактора свертывания IX у пациента, больного гемофилией B). Аллергические реакции (даже анафилаксия), особенно возникшие после первых 10-20 доз концентрата фактора IX, являются характерными для ингибиторной гемофилии B. После появления ингибиторов против IX фактора свертывания крови, аллергические реакции определяются у 50 % пациентов.

 

Кровотечения при заболевании гемофилией

 

Тяжелые:

• Суставы (гемартроз)
• Мышцы / мягкие ткани
• Слизистая оболочка полости рта / десны / нос
• Мочевыводящие пути (гематурия)

Угрожающие жизни:

• Центральная нервная система (ЦНС)
• Желудочно-кишечный тракт
• Шея / горло / глотка
• Посттравматические (после тяжелых травм)

 

Осложнения при гемофилии

• Формирование ингибиторов против фактора VIII или IX
• Осложнения (инфекции), связанные с лечением
  — гепатит B
  — гепатит C
  — гепатит A
  — ВИЧ
  — Другие инфекции (обусловленные вирусами, прионами)
• Связанные с периодическими кровотечениями:
  — хроническая гемофильная артропатия (синовиит, деформирующая артропатия)
  — контрактуры
  — образование псевдотуморов (мягких тканей или костей)
  — остеопороз, переломы.

 

ДИАГНОСТИКА

Диагноз гемофилии должен быть установлен и подтвержден в специализированном гематологическом отделении. В настоящее время в Литве такие отделения существуют в Детской больнице Вильнюсского университета, Сантаришкских клиниках больницы Вильнюсского университета, Каунасских клиниках больницы Литовского университета наук здоровья и Клайпедской больнице «Юрининку».

Лечение гемофилии

Гемофилия является генетически детерминированным заболеванием, поэтому излечение от этой болезни невозможно. Целью лечения пациента является устранение клинических симптомов заболевания (при лечении в случае потребности, при наличии кровотечения) или предупреждение возникновения симптомов (при профилактическом лечении). Лечение проводится путем интравенного введения отсутствующего фактора свертывания крови (для лечения гемофилии А – фактора свертывания крови VIII, гемофилии B – фактора свертывания крови IX). Факторы свертывания крови выпускаются в виде фармацевтических препаратов и в зависимости от происхождения активного вещества делятся на:

• Изготовленные из донорской плазмы (плазменные)
• Изготовленные биотехнологическим методом (рекомбинантные)

 

Для лечения ингибиторной гемофилии используются концентраты факторов, имеющие «обходящее» воздействие.

Препарат, дозу, интервалы между введением определяет врач-гематолог.

Специалисты, участвующие в диагностике и лечении гемофилии:

 

• Гематолог
• Медсестра, имеющая опыт работы с гемофиликами
• Физиотерапевт / кинезитерапевт
• Социальный работник
• Консультанты:

 — хирург / ортопед
— ревматолог
— одонтолог
— генетик
— гастроэнтеролог / гепатолог
— психолог

 

Источник информации:

Методика диагностики и лечения гемофилии, Н. Галюте (Galiūtė N.), М. Юргутис (Jurgutis M.), Р. Юргутис (Jurgutis R.), Л. Малцюте (Malciūtė L.), Л. Рагялене (Ragelienė L.), Р. Гярбутавичюс (Gerbutavičius R.),
ЗАО «Вайсту жинес» („Vaistų žinios“), 2013
Гемофильная артропатия

 

Гемофильная артропатия – это хроническое повреждение суставов у больных гемофилией, которое формируется из-за повторяющихся гемартрозов (кровоизлияний в суставы). У около 50 % больных гемофилией в течение жизни формируется тяжелая артропатия.

Источник информации: Lafeber FP et al. Haemophilia 2008;14 (Suppl 4):3‒9.

 

АМБУЛАТОРНАЯ И ПОДДЕРЖИВАЮЩАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ

Цели:

• Сохранить здоровые суставы и предотвратить их деформацию.
• Отдалить необходимость эндопротезирования суставов или избежать ее.
• Уменьшить боль.
• Сохранить / увеличить амплитуду движений.
• Увеличить мышечную силу и выносливость.
• \Улучшить координацию и проприорецепцию.
• Помочь пациенту остаться активным.

 

РЕАБИЛИТАЦИЯ ПЕРЕД ОПЕРАЦИЕЙ ЭНДОПРОТЕЗИРОВАНИЯ СУСТАВА

Цели:

• Составляется и выполняется программа реабилитации, предназначенная для подготовки к операции – укрепить мышцы вокруг заменяемого сустава и подготовить их к гладкому послеоперационному периоду;
• Научить упражнениям, которые предназначены сразу же после операции;
• Подобрать средства, облегчающие мобильность;

Главной переменной в период предоперационной реабилитации является амплитуда движений.

 

РЕАБИЛИТАЦИЯ ПОСЛЕ ОПЕРАЦИИ ЭНДОПРОТЕЗИРОВАНИЯ СУСТАВА

Цели:

• Уменьшить боль
• Увеличить амплитуду движений и мышечную силу
• Уменьшить отек
• Снизить риск возникновения укорачивания мягких тканей и образования спаек
• Улучшение мобильности
• Увеличение функциональности

Основной целью во время послеоперационной реабилитации является восстановление функции сустава.